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口腔相关遗传病的孕前遗传咨询

作者: 出处: 日期:2018-12-14 08:43:24

  秦皇岛口腔医院,为您的口腔健康保驾护航,为您带来口腔相关遗传病的孕前遗传咨询,如有更多牙齿健康问题欢迎点击咨询

  口腔相关遗传病的孕前遗传咨询

  在我国,开展孕前遗传咨询的主要目的是降低人群遗传病的发生率,缩小遗传病所带来的不良影响,从而有效提高人口质量。对于患有遗传病或有家族病史的咨询者,遗传病的确定方法主要是将家系调查以及系谱分析作为依据,并结合临床特征,然后利用基因检测、染色体分析以及生化分析等检查结果共同确定遗传病的遗传方式,推算疾病复发风险率,并向备孕期女性及其家属提出科学的建议。

  口腔遗传性疾病是指主要病变在口腔颌面的遗传性疾病,以及一些伴随口腔局部组织异常的全身性或其他系统的遗传病,很多染色体病在口腔颌面部也有一些特征性的表现。目前,人群中发病率较高、比较受关注的口腔遗传性疾病主要有以下几种。

  1 以口腔病变为主的遗传性疾病

  1.1 先天缺牙(tooth agenesis)

  先天缺牙是指牙发育过程中牙的数目异常减少,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症,根据是否有伴发症状又分为综合征性和非综合征性2种。患病人数占总人口的3%~10%,不仅影响患者的咀嚼功能,而且影响其发音、容貌及心理健康。迄今为止,研究已经证明肌节同源盒基因1(muscle segment homeobox 1MSX1)、配对盒基因(pairedbox genePAX)、轴抑制蛋白2(axis inhibition protein 2AXIN2)、无翅型MMTV整合位点家族成员10A(wingless-type MMTV integration site family member 10AWnt10A)和外胚叶发育不全蛋白基因(ectodysplasin-AEDA)的突变会导致非综合征性先天缺牙的发生。但是,每个基因上又有多种突变位点,且已知的突变仅可解释有限数目的病例,而且还有更多相关的基因等待研究验证,先天缺牙的遗传规律和发病机制仍不清楚。

  目前,对先天缺牙家系成员使用基因芯片技术和直接测序法对其进行基因检测,与已知的缺牙相关突变位点进行比对,如果能确定该家系导致先天缺牙的基因突变位点,那么就可以为受检者提供一定的科学依据。但是这一方法也存在一定的局限性。

  1.2 先天性唇腭裂(cleft lip and palateCLP)

  CLP是胎儿颜面部最常见的先天性畸形,可分为综合征性唇腭裂(syndromic cleft lip with or withoutcleft palateSCL/P)和非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palateNSCL/P)NSCL/P具有遗传异质性,是目前遗传疾病的研究热点之一,其发病率为1‰~2‰,不同人群发病率存在差异,我国新生儿的发病率约为1.42‰。已有位于第124891016号等多条染色体上的多个候选基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphismsSNP)位点被发现,而且数量仍在增加,但是只有干扰素调节因子6(interferon regulatory factor6IRF6)基因是目前为止发现的基因中最为研究者所认同的致病基因。

  尽管这些发现有可能帮助识别罹患NSCL/P的风险,但由于缺乏研究证据,这些结果尚不能用于遗传咨询。目前,可以通过遗传咨询告知备孕期女性的是:高龄、高危病史、唇腭裂家族史、生育过一胎唇腭裂胎儿都是导致唇腭裂患儿出生的危险因素。

  2 累及口腔的遗传性疾病(多为一些综合征在口腔的表现)

  2.1 21号染色体三体综合征

  21号染色体三体综合征即21三体综合征(21 trisomy syndrome),又称Down综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,主要特征为智力低下、发育迟缓和特殊面容,严重影响患者及其家属的生活质量。该病累及口腔的主要表现为先天性缺牙和畸形侧切牙。与21三体综合征的发生有关的危险因素有很多,其中母亲的身体状况尤为关键,孕前咨询时要针对性的询问:在女性高龄(>35)、患有先天遗传性疾病、感染或服药的情况下,不建议怀孕,如已受孕须进行产前诊断。

  2.2 糖尿病

  糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病,目前我国是全球糖尿病患者数最多的国家。糖尿病一般分为1型、2型、特异型和妊娠期糖尿病4类。除特异型外,其他类型糖尿病(也可称普通型糖尿病)均系多基因遗传疾病。糖尿病最常见的口腔并发症是牙龈炎和牙周病。研究表明:糖尿病患者比非糖尿病患者具有更多的牙菌斑附着,其患牙周炎的概率是正常人的3倍。其中,2型糖尿病(type 2 diabetes mellitusT2DM)是具有明显家族性遗传特点的异质性疾病,较另外3种糖尿病患病率高。糖尿病家族史是T2DM最严重的危险因素。

  目前研究表明:高迁移率族蛋白A1(high mobility group AT-hook 1HMGA1)基因与T2DM的关联最强,其最常见的突变型rs146052672有致T2DM的高风险。根据这一结果,可尝试对患有T2DM的亲代进行后代糖尿病易感程度的咨询服务和预估。还有很多其他类型的口腔遗传性疾病,比如,有研究者在一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta shields type ⅡDGI-Ⅱ)家系中发现了牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoproteinDSPP)基因内一个新的致病剪接突变(c.52-1G>A),并根据这一结果对先证者进行了产前基因诊断。相信随着研究的进展,在未来,此类疾病可以逐渐被纳入孕前遗传咨询。

 

  以上就是有关口腔相关遗传病的孕前遗传咨询的全部内容,更多牙齿健康疑问欢迎点击了解。



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